联合国大会将每年的3月21日设定为“世界唐氏综合征日”，唐氏综合征是由于21染色体异常增加而引起的最常见的染色体疾病。患者有严重的智力障碍，伴随有其他器官和肢体的畸形。据全球统计，每年约有20万余DS的新增病例，在活产新生儿中的发生率约为1/800－1/600。随着妇女妊娠年龄的增加，其发病率还在进一步上升。 

唐氏综合征的表现：

如何预防唐氏综合症

    做好出生缺陷三级预防是预防唐氏综合征的重要手段，备孕期科学规划，通过孕期筛查发现高风险人群，并建议高风险人群进行产前诊断，及早发现并及时终止妊娠，避免此类患儿的出生。

    孕早期（11周～13+6）孕对胎儿颈项皮肤透明膜厚度（NT）、静脉导管血流（DV）、鼻骨（NB）等超声指标进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常机会就越高，异常程度也越严重。

    孕早期（9周～13+6）和孕中期（15周～20+6）通过测量孕妇血清中妊娠相关蛋白（PAPPA）、游离绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）等浓度，结合孕妇的预产年龄、采血孕周和体重等指标，计算出发生唐氏综合征的风险指数。

无创DNA检测（NIPT）

    孕12周～22+6，通过采集孕妈妈外周血5mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。采血时不需要空腹。

介入性产前诊断

    羊水或脐血穿刺获得胎儿组织样本进行实验室检测，是判断胎儿染色体是否异常的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断！最佳检测时间：孕18周—22周。

以下人群需要进行产前诊断：

（1）产前筛查高风险人群（包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查，这三种筛查的高风险人群）。
（2）夫妻双方为单基因病携带者或有单基因病患儿生育史的孕妇。
（3）夫妇一方有染色体异常者或有染色体异常儿生育史的孕妇。
（4）产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如B超检查提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟缓等）。
（5）有不良孕产史或特殊致畸因子接触史的孕妇。
（6）其他医生认为高度怀疑胎儿染色体异常的情形。
（7）预产年龄大于35岁。

    特别提醒：除了产前诊断技术，其它的产前检查都无法做到100％排除唐氏儿。

    为落实出生缺陷的防控，高明区人民医院为广大市民提供了多项免费或者减免项目：

免费服务对象：
1. 孕妇：
①广东省户籍孕妇（含配偶为广东省户籍）
②持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇。
2. 新生儿：
高明区人民医院分娩的所有新生儿

    符合条件的夫妇中，省内户籍孕妇需提供夫妇双方身份证原件及复印件；省外户籍孕妇需提供孕妇本人《广东省居住证》或夫妇双方身份证和结婚证原件及复印件，到我院妇产科登记办理。（文/ 产科雷维）