一个怀孕八个月的孕妇在候诊大厅低声啜泣，就在刚才，医生告诉她，她肚子里的宝宝有很大的问题——胎儿全身皮肤水肿、增厚，就像宇航员穿上厚重的太空衣！另外，胎儿的心脏明显增大，占据整个胸腔的2/3，心肌肥厚并运动缓慢，心包腔、双侧胸腔及腹腔均见积液，考虑合并心力衰竭；孕妇的胎盘增厚达5.6cm，羊水偏多。经询问，孕妇及其丈夫是非近亲结婚，但是没做过婚检和产检。于是医生建议孕妇及其丈夫做了个地中海贫血基因的测定，后来证实夫妻均携带有α地中海贫血基因，此胎儿即为重型地中海贫血胎儿，因组织缺氧引起胎儿全身水肿、心力衰竭，称为胎儿水肿综合征（Hb Bart’s水肿胎儿）。       地中海贫血是一种遗传病，主要分布在地中海国家及亚洲地区，我国的广西、广东和海南地区为地中海贫血高发区。正常的情况下，每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因；一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个地贫基因，就会患上地中海贫血。常见的地中海贫血有α和β两大类型，又各自分级为轻、中间、重型。轻型地中海贫血可无明显临床症状，多在体检时才发现；中间型患者有中度贫血，需接受药物治疗，可合并肝脾肿大，贫血较重者还需输血；重型α地中海贫血可在孕晚期出现胎儿水肿综合征，或出生后不久即死亡，重型β地中海贫血出生后一般3-6个月发病，需要终生定期输血来维持生命。       由于地中海贫血目前尚无理想的治疗方法，只能通过产前诊断，减少重症患儿的出生。根据遗传学规律，只有夫妇均为同型的地中海贫血轻症患者，如夫妇均为α地中海贫血或β地中海贫血患者，他们的后代有1/4机会患重度地中海贫血， 1/4机会完全正常，1/2机会是与父母一样轻症地中海贫血患者。婚检或孕检时，夫妇先作血常规化验，如发现平均红细胞体积（MCV）＜82fl，平均红细胞血红蛋白含量（MCH）＜26pg，为可疑地中海贫血，即进行地中海贫血基因的检测，如夫妇为同型地贫，则在孕16周时抽取羊水进行胎儿地贫基因的检测，确诊为重型者建议终止妊娠。值得注意的是：早中孕期的B超检查并不能确诊胎儿重度地中海贫血。