2024年5月8日是第31个“世界地贫日”，今年的主题是“关注地贫，筛诊治并重”。

    当天，我院妇产科党支部在妇幼院区开展“关注地贫 筛诊治并重”义诊咨询活动，当天共为100多人次提供服务，并派发相应的宣传单张。旨在通过活动，倡导科学防控地中海贫血，引导新婚和准备怀孕夫妇注重地贫筛查、产前诊断和遗传咨询，促进地贫患者早诊早治和规范健康管理。

    我院高度重视地贫筛查工作，在日常的诊疗活动中不断加强宣传教育，提高群众对地贫的认识和重视程度。去年，我们共为3800位符合条件的人员提供免费地贫筛查，今年至今已累计为1500余人提供免费地贫筛查，全方位提高地贫筛查的覆盖率。

什么是地中海贫血？

    地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

什么是地贫基因携带者？什么是地贫患者？

    地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者，主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫。

地贫症状有哪些？

    静止型或轻型地贫：没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，但可能会将异常基因遗传给下一代。

    中间型地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

    重型地贫：重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡，甚至危及孕妇生命。重型β地贫患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄痕、发育不良等。

    地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。

    正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。

如何预防和及早发现治疗地贫？

    地贫预防采取三级预防策略。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生；二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

地中海贫血难治可防，婚前、孕前及产前检查可有效防控地贫

    目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，轻型地贫无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。地贫虽难治但可防，在地贫高发地区（广东、广西、海南）开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生，是防控地贫最有效措施。

1.新婚夫妇应自觉参加免费婚前医学检查。

2.未做过地贫筛查的夫妇，在女方怀孕后，夫妇双方应同时做地贫筛查。

3.若夫妇一方或双方的地贫筛查结果为阳性，建议双方应全都进行地贫基因诊断。

4.夫妇为同类型地贫基因携带者，女方怀孕后还应及时做胎儿的地贫产前诊断，针对有孕育重型地贫胎儿风险的孕妇实施终止妊娠干预措施，避免重型地贫儿出生。（产科 雷维）

    关注地贫，筛诊治并重。地贫防控工作任重道远，要实现精准脱“贫”，需要我们携手共进，将地贫防控知识传播出去，让更多人了解地贫，重视地贫的筛查、产前诊断和遗传咨询。高明区人民医院可为广大市民提供新婚和计划怀孕夫妇免费地贫筛查及后续基因检测、产前诊断等服务。