超声科  蔡少雨 妊娠18-22周超声除了发现明显的胎儿严重畸形外，还可以发现一些微小畸形（又叫潜在染色体异常标记）。这些潜在染色体异常标记文献报道和胎儿染色体异常存在一定的相关性。常见的潜在染色体异常标记有颈项透明层厚度增加、脑室扩张、脉络膜丛囊肿、肾盂增宽、单脐动脉、心室内强回声光斑、股骨短小、肠管强回声、鼻骨异常、小颌畸形等。常见胎儿染色体异常包括21-三体、18-三体、13-三体等。 胎儿21-三体的超声主要表现：重大畸形（评为2分）、颈部皮肤褶皱厚度>6mm（评为2分）、股骨短（评为1分）、肱骨短（评为1分）、肾盂扩张≥4mm（评为1分）、肠道强回声（评为1分）、心内灶性强回声（评为1分），分数>2分，82%为21-三体 。 胎儿18-三体的超声主要表现：小眼，眼距宽，内眦赘皮小口，腭弓窄，唇裂或腭裂、先天性心脏病(95％)、特殊握拳姿势（重叠指）、摇椅样畸形足。 胎儿13-三体的超声主要表现：①颅脑畸形：前脑无裂畸形(尤其是无叶全前脑)、小头畸形、神经管缺陷、脑室扩张、胼胝体缺失、颅后窝池扩大、Dandy-Walker畸形。②颜面部畸形：有前脑无裂畸形时可伴眼畸形如独眼畸形(其外观特征为独眼，单一眼眶位于面部中央，两眼球融合，视网膜变性)、小眼、眼距过近；鼻畸形可表现为单鼻孔畸形、无鼻孔长鼻畸形(象鼻或管状鼻畸形，盲管状鼻位于眼眶之上)、鼻发育不良；正中唇裂(不伴前脑无裂畸形表现为双侧完全唇腭裂)、耳低位等。③颈部畸形：颈部水囊瘤；④肢体畸形：最常见的手足畸形为轴后多指(趾)畸形、可有桡骨发育不全、足内翻、平底足、手指重叠和屈曲相对少见；⑤心脏畸形：室间隔缺损、房室共道畸形、动脉导管未闭、房间隔缺损、左心窒发育不良综合征、心内强回声灶。⑥腹部畸形：脐膨出、结肠旋转不良、脐和腹股沟疝、单脐动脉、胰腺或脾组织异位、少数有脐带囊肿等；⑦泌尿生殖系统畸形：多囊肾、多发性囊性肾发育不良、肾积水、双角子宫等。⑧明显的官内生长迟缓：孕30周之前多为均匀性官内生长迟缓，孕30周后多为非均匀性宫内生长迟缓，常伴羊水过多；⑨可有胎儿全身水肿。