近期我院神经内科收治了一位23岁的男性患者。该患者于家里休息时突发四肢抽搐，双眼上翻，呼之不应，持续十多分钟自行缓解，遂来我院神经内科住院治疗。MRI检查发现，患者为少见的脑灰质异位。经科室积极治疗后病情明显好转，抽搐无再发，并顺利出院。

    长期反复、夜间发作，伴四肢抽搐症状、抽搐停止后意识朦胧，逐渐转清醒，基本符合癫痫的临床诊断。追问病史得知，患者近一年有类似发作数次。

    癫痫是神经系统的常见疾病，是一组脑部神经元高度同步化异常放电引起的临床综合征，特点是重复性、刻板性、发作性、短暂性，其临床表现形式多样，轻者可以表现为失神、突发记忆模糊、清醒状态下肢体不自主抖动，严重的患者可以出现四肢抽搐、意识不清、跌倒发作等表现。而脑电图是诊断癫痫的金标准，神经内科随即为该患者完善长程视频脑电图检查，结果提示大脑频繁异常放电。

     结合辅助检查及临床表现基本明确诊断为癫痫，是不是药物治疗控制好就完事大吉了呢？并非如此，癫痫在成人首发时候，必须要寻找病因，对于成人的首发癫痫绝大部分都是继发性的，即有发病原因的癫痫发作，可能是脑炎、免疫性脑炎，也可能是遗传代谢性疾病累积发病的可能。对于成人的癫痫，需找到病因并且对症处理，及时处理避免延误引起病情加重。

    随后该患者完善了MRI检查，图片上发现患者的脑结构似乎不太一样，在双侧脑室旁有板层样的灰色信号影，和大脑皮层的信号一致，因为正常情况下该部位不会有皮质。经科室团队讨论并查阅相关资料，发现这是一种先天性疾病：脑灰质异位。

什么是脑灰质异位？

    脑灰质异位（Gray Matter Heterotopia）是一种先天性神经系统发育异常疾病，表现为大脑灰质（神经元聚集区域）未迁移至正常位置，而是在脑白质或异常区域形成异位结节或层状结构。它是癫痫、认知障碍等神经系统问题的潜在病因之一。

    灰质异位的形成与胎儿期大脑发育异常密切相关，常见原因包括： 1. 遗传因素2. 胚胎期发育异常3. 环境与损伤。

    灰质异位的临床表现因异位位置和严重程度而异，主要包括： 

1. 癫痫发作（最常见）----主要为局灶性癫痫，表现为肢体抽搐、意识模糊或异常感知。 
2. 神经发育迟缓----儿童患者可能出现运动、语言或认知能力滞后。 
3. 其他神经系统症状----头痛、肌无力、感觉异常，严重者可能伴随智力障碍。 
4. 无症状表现---- 部分患者仅在影像学检查中偶然发现，无典型症状。 

    对于灰质异位的治疗需个体化制定，核心目标是控制症状、改善生活质量：首选药物治疗，控制发作，当药物效果欠佳时，可行手术治疗。该年轻患者经科室积极治疗后病情明显好转，抽搐无再发，并顺利出院。

    医生提醒，成人的首发癫痫需要引起重视，早日完善检查明确病因诊断。目前我科已开展脑电图检查，通过脑电图及头颅MR等技术性检查明确病因，得到及时治疗。若想了解有关癫痫疾病方面问题，可到神经内科专科癫痫门诊咨询及就诊。